Неравновесное сцепление: общие сведения

Неравновесное сцепление: распространение определенного гаплотипа в популяции с частотой, статистически превышающей частоту, ожидаемую на основании частот рекомбинаций между входящими в гаплотип маркерами ( аллелями ). Эффект может быть вызван либо пониженной частотой рекомбинации в данной области, либо эффектом основателя . Тенденция определенных аллелей одного локуса находиться рядом с определенными аллелями другого локуса с частотой, превышающей ожидаемую, исходя из случайного распределения.

Рассмотрим в качестве примера отклонение наблюдаемых в популяции частот генотипов от теоретически ожидаемых двулокусную диаллельную модель, локусы сцеплены. Пусть локус "А" представлен двумя аллелями "А" и "а", а локус "В" - аллелями "В" и "в". Пусть частота аллеля "А" равна р(А), частота "а" - р(а), частота "В" - р(В) и частота "в" - р(в). При случайном комбинировании аллелей частота хромосом, содержащих аллели "А" и "В", составит р(АВ)=р(А)*р(В). Неравновесие сцепления "D" - мера отклонений реальной частоты "АВ"- хромосом от ожидаемой при предположении случайного комбинирования аллелей "А" и "В", то есть, D=p(AB)-p(A)*p(B). Довольно просто можно показать, что для любой пары аллелей значения D будут совпадать по абсолютной величине. На практике часто используются разные модификации "D".

Отклонение реальных частот генотипов от теоретически ожидаемых может происходить под действием многих факторов. Одним из таких факторов является дрейф генов . Если, например, популяция восстанавливает свою численность из ограниченного числа особей, имеющих хромосомы определенного типа, то в этом случае среди потомков будет наблюдаться избыток родительских и недостаток рекомбинантных гаплотипов.

Неравновесие по сцеплению может возникать в результате нарушений панмиксии , которые, в свою очередь, могут быть связаны с внутрипопуляционной подразделенностью, ассортативностью скрещиваний, миграциями и гибридизацией ранее изолированных популяций.

Систематическое, устойчивое, одинаково направленное в изолированных популяциях неравновесие по сцеплению может возникать под действием естественного отбора. В этом случае разные генотипы (разные комбинации аллелей) должны иметь разную приспособленность. В некоторых случаях отбор против определенных комбинаций аллелей может приводить к пропорциональному изменению частот всех аллелей, и в этом случае может возникать парадоксальная, на первый взгляд, ситуация, когда, несмотря на отбор по локусу, частоты аллелей этого локуса не меняются.

Ссылки: