Пренатальная диагностика и выявление гетерозигот
Пренатальную диагностику рекомендуют, если в семье имеется наследственная болезнь или если беременная немолодого возраста . Пробы ворсин хориона и пробы ткани плода, полученные путем амниоцентеза, используют для цитогенетических, биохимических и молекулярно- генетических исследований. Практически все наследственные нарушения можно выявить с помощью стандартных методов: цитогенетические дефекты выявляют с помощью флюоресцентной гибридизации in situ, большинство врожденных нарушений метаболизма - с помощью биохимических методов, во многих случаях используют молекулярно-генетические методы, а УЗИ обеспечивает подробное анатомическое обследование плода.
Во время обычного дородового наблюдения проводят анализ сыворотки матери на альфа-фетопротеин, ХГ и неконъюгированный эстриол для выявления наследственных болезней и пороков развития ( дефектов развития нервной трубки , трисомии и т. д.). В группах риска проводят обследование на гетерозиготное носительство аллелей, вызывающих аутосомно-рецессивные болезни , например болезнь Тея-Сакса или гемоглобинопатии . Муковисцидоз также может быть показанием к подобному обследованию. Обследования с целью выявления тяжелых Х-сцепленных болезней , таких, как миопатия Дюшенна и синдром ломкой Х-хромосомы , пока не вошли в разряд повседневных.
