Синдром Лиддла
Это редкое наследственное заболеваниес симптомами гиперальдостеронизма, проявляющееся артериальной гипертонией , гипокалиемией, обусловленной почечными потерями калия , метаболическим алкалозом , снижением уровня ренина в плазме и снижением уровня альдостерона в плазме. У членов разных семей выявлен один и тот же генетический дефект - мутация гена бета-субъединицы чувствительного к амилориду натриевого канала . Тип наследования - аутосомно-доминантный.
Болезнь обусловлена нарушением первичной структуры бета-субъединицы белка натриевого канала и, как следствие, повышением проницаемости клеточных мембран для натрия . Показано ограничение потребления поваренной соли . Эффективен амилорид - блокатор натриевых каналов клеток коркового отдела собирательных трубочек. Проявляется гиперволемией , гипокалиемией и алкалозом при сниженной сывороточной концентрации альдостерона .
Для коррекции электролитных нарушений и артериальной гипертонии назначают препараты, блокирующие реабсорбцию натрия в дистальных канальцах ( амилорид и триамтерен ). Поскольку истинного гиперальдостеронизма нет, антагонист альдостерона спиронолактон неэффективен.
