Врожденная миодистрофия Фукуямы
Для врожденной миодистрофии Фукуямы, встречающейся в основном у японцев, характерны тяжелая инвалидизация и умственная отсталость , большинство больных страдают эпилептическими припадками и умирают к 20 годам. Возможны микроцефалия и увеличение желудочков , характерна микрогирия . Ген врожденной миодистрофии Фукуямы картирован в сегменте 9q31 , но не идентифицирован. Ген врожденной миодистрофии - цереброокулярной дисгенезии не картирован. Для "чистой" врожденной миодистрофии (без поражения ЦНС и глаз) пока нет генов-кандидатов.
