Опухоли нервов
Как правило, это доброкачественные опухоли, поражающие основной ствол нерва или его ветви. Хотя страдают любые нервы, в том числе спинномозговые корешки и конский хвост, чаще опухоли располагаются подкожно в виде мягких образований, иногда красного цвета .
Различают две основные разновидности опухолей нервов: шванномы и нейрофибромы .
Шванномы обычно бывают одиночными и растут из оболочки нерва, что облегчает их удаление.
Напротив, нейрофибромы чаще бывают множественными и растут из эндоневрия. Они могут озлокачествляться. Нейрофибромы - характерная черта нейрофиброматоза типа I. При этом аутосомно-доминантном заболевании количество нейрофибром колеблется от одной до нескольких тысяч. У 80% больных на коже появляются пятна цвета кофе с молоком (5 или более) диаметром более 1,5 см; у 93% в подмышечных впадинах находят похожие на веснушки пятна . Характерна склонность к эпилептическим припадкам , умственная отсталость , очень высокий риск спонтанных мутаций.
Ген NF1 , мутации которого вызывают нейрофиброматоз типа I, находится на 17-й хромосоме. Этот ген кодирует нейрофибромин - крупный белок, регулирующий активность белков Ras .
