NF1-Ген

Идентифицированы гены, врожденные мутации которых приводят к развитию наследственных и семейных форм злокачественных опухолей. К таким генам относится ген нейрофиброматоза - NF1.

Gene: [17q112/NF1] neurofibromin 1; neurofibromatosis 1 (von Recklinghausen disease; Watson syndrome)

Ген NF1 кодирует белок нейрофибромин , который регулирует активность белков Ras ( рис. 84.3 ). Потеря обоих аллелей гена NF1 (одного в результате унаследованной, другого - в результате соматической мутации) способствует избыточной пролиферации клетки, поскольку белки Ras теперь постоянно находятся в активированном состоянии. Ген NF1, мутации которого вызывают нейрофиброматоз типа I, находится на 17-й хромосоме.

Ген NF1 - ген-супрессор , относится к группе ХКЦ ("хранителей клеточного цикла"), ответственен за образование нейрофиброматоза типа I .

Ссылки: