Синдром Маринеску-Шегрена

Редкое заболевание. Мозжечковые нарушения появляются в раннем детском возрасте и прогрессируют. Клиническая картина заболевания складывается из симптомов, характерных для атаксии Фридрейха , сочетающихся с другими нарушениями: катарактой , умственной отсталостью , множественными аномалиями скелета , вторичным гипогонадизмом и выраженной атрофией мозжечка .

Полагают, что синдром Маринеску-Шегрена относится к лизосомным болезням , однако патогенез его неизвестен.

Ссылки: