X-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
Среди SCID лучше других изучен Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит .
Причиной данной формы иммунопатологии является мутация в гене, контролирующем гамма-цепь ИЛ-2 -рецептора. Ген локализован в Х-хромосоме.
У пациентов с подобной мутацией подавлено функционирование Т-клеток , хотя В-клетки неотличимы от клеток здоровых людей. Следствием мутационного нарушения соответствующего гена является нарушение аутокринного способа активации Т-клеток через взаимодействие ИЛ-2 со своим ИЛ-2-рецептором.
Кроме того, гамма-цепь ИЛ-2-рецептора входит также в состав рецепторов к другим цитокинам , в частности, она является частью ИЛ-7 -рецептора. Нарушение взаимодействия рецептор:лиганд в этой системе станет причиной подавления раннего развития Т-клеток.
Далее, эта же гамма-цепь является частью ИЛ-4 -рецептора. Ясно, что дефект данного рецептора на В-клетках лишит их помощи со стороны хелперных CD4 T-клеток .
Таким образом, Х-сцепленный SCID является примером того, как мутация всего в одном гене определяет цепь событий, приводящих к комплексному многостороннему нарушению работы иммунной системы.
