Овалоцитоз наследственный

Овалоциты в норме обнаруживают у птиц, пресмыкающихся, верблюдов и лам. У человека только одно заболевание сопровождается появлением в крови значительного числа овалоцитов - это наследственный овалоцитоз. Он наследуется аутосомно-доминантно и встречается с частотой 1 на 4000-5000 (у больных с миелодиспластическими синдромами изредка развивается приобретенный, или симптоматический, овалоцитоз). 

Овальными эритроциты становятся потому, что не восстанавливают свою первоначальную форму двояковогнутого диска после прохождения по микроциркуляторному руслу.

Наиболее тяжелые формы заболевания обусловлены структурной аномалией спектрина с последующим нарушением сборки цитоскелета эритроцита.

В некоторых семьях у больных обнаружена недостаточность другого белка цитоскелета - белка полосы 4.1 , связывающего спектрин и актин. Гомозиготная форма - полное отсутствие этого белка - проявляется более выраженным гемолизом .

Защитное действие против малярии обнаружено у лиц с наследственным овалоцитозом , широко распространенным в Юго-Восточной Азии и обусловленным делецией гена белка полосы 3 . Такая мутация гена делает мембрану эритроцита ригидной, а электролитный состав цитоплазмы - непригодным для развития паразита (малярийных плазмодиев).

У подавляющего большинства больных наблюдается легкий гемолиз : концентрация гемоглобина превышает 120 г/л, содержание ретикулоцитов менее 4%, концентрация гаптоглобина снижена, срок жизни эритроцитов чуть уменьшен. При тяжелых нарушениях, имеющих место у 10-15% больных, интенсивность гемолиза значительно возрастает: срок жизни половины эритроцитов не превышает 5 сут, а содержание ретикулоцитов достигает 20%. Концентрация гемоглобина редко бывает ниже 90-100 г/л. Эритроциты разрушаются главным образом в селезенке, и при явном гемолизе она увеличена. Гемолиз устраняется после спленэктомии.

Независимо от наличия анемии , по меньшей мере 25% (обычно - более 75%) эритроцитов составляют овалоциты с отношением малого радиуса к большому не более 0,78. При гемолизе часто обнаруживают микроовалоциты , пойкилоциты и шизоциты . Число их увеличивается после спленэктомии. Между выраженностью гемолиза и содержанием овалоцитов соответствия нет. Осмотическая стойкость эритроцитов в норме или понижена.

Ссылки: