Вероятность фиксации аллелей

Вероятность того, что некий аллель зафиксируется в популяции, зависит от следующих факторов:

1) От начальной частоты аллеля.

2) От его благоприятности или дефектности (s).

3) От эффективной численности популяции (Ne).

В дальнейшем мы рассмотрим случай направленного отбора и положим следующие относительные приспособленности генотиов: 

      Генотип:            A1A1           
A1A2          A2A2
  
Приспособленность:        1              (1 + s)       (1 + 2*s)

Кимура (Kimura M., 1962) показал, что вероятность фиксации аллеля A2 задается следующим уравнением: 

                  -4*Ne*s*q
              1 - e
        P = *****************                  (3.9)
                  -4*Ne*s
              1 - e
где q - начальная частота аллеля A 2. Так как e-x H; 1-x, если значение x очень мало, уравнение 3.9 упрощается до P H; q (значение s близко к нулю). Таким образом, для нейтрального аллеля (поскольку s H; 0) вероятность фиксации равна его начальной частоте. В общем, это понятно и на чисто интуитивном уровне - судьба нейтрального аллеля , не подверженного действию отбора, определяется только случайным дрейфом, который не оказывает предпочтения никакому аллелю.

Первоначально мы предпоглагали, что новый мутантный аллель возникает в диплоидной популяции численности N в количестве одной копии. Тогда его начальная частота равна 1/2N. Подставляя значение в уравнение 3.9, получим, что: 

                              -(2*Ne*s)/N
                          1 - e

                   P = *****************                (3.10)
                               -4*Ne*s
                          1 - e                (Если s не равно 0)
Для нейтральных мутаций 3.10 упрощается: 
                        1
                   P = *****                         (3.11)
                       2*N
Если численность популяции совпадает с эффективной численностью , то 2.10 переходит в следующее уравнение: 
                                 -2*s
                           1  -  e
                  P  =  ***************                    (3.12)
                                  -4*N*s
                            1  -  e
Если же абсолютное значение s мало, то: 
                             2*s
                    P = ******************             (3.13)
                                   -4*N*s
                             1 - e
Для положительных значений s и очень больших значений N уравнение 3.13 упрощается:

P H; 2*s (3.14)

Из 3.14 следует, что, если благоприятный аллель появляется в очень большой популяции и его селективное преимущество невелико (скажем, 0.05), вероятность его фиксации примерно в два раза выше s.

Рассмотрим теперь числовой пример. Новая мутация возникает в популяции из 1000 особей. Какова вероятность того, что она зафиксируется в популяции, при условии, что: 

  (1) Мутация нейтральна.
  (2) Имеет s = 0.01 (благоприятная мутация).
  (3) Имеет s = -0.001 (дефектная мутация). 

  Для простоты положим, что N = Ne. Тогда для каждого случая:
  
  (1) Вероятность фиксации равна P = 1/2N = 0.05%.
  (2) ***********/************** P = 2%.
  (3) **********/*************** P = 0.004%.
Результаты очень поучительны, поскольку они показывают, что благоприятные мутации далеко не всегда фиксируются в популяции. Фактически, мы получили, что 98% всех благоприятных мутаций с s = 0.01 будут теряться. Эти несложные теоретические рассчеты имеют огромную важность, поскольку они демонстрируют, что представление об адаптивной эволюции как о процессе, в ходе которого благоприятные мутации возникают в популяции и сохраняются в последующих поколениях, несколько наивно. Более того, даже слегка дефектные аллели имеют некую конечную вероятность стать фиксированными, хотя и очень маленькую. Один лишь факт, что такой аллель может фиксироваться в популяции, иллюстрирует, какое мощное воздействие оказывают случайные эффекты на судьбу мутаций в ходе эволюции.

Ссылки: