Болезнь кленового сиропа: локализация генов
Ген, кодирующий E1 альфа субъединицу дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью, локализован на длинном плече хромосомы 19 в позиции 19q13.1-13.2 ( Fekete G.,1989 ; Crabb D.W.,1989).
Ген, кодирующий E1 бета субъединицу дегидрогеназы кетокислот с разветвленной цепью, локализован на коротком плече хромосомы 6 в позиции 6p21-22 ( Zneimer S.M.,1991 ).
Ген, кодирующий дигидролипоамид ацилтрансферазу - DBC, (дигидролипоамид трансацилаза-DBT)) - Е2 компонент ферментативного комплекса BCKDH (branched chain a-keto acid dehydrogenase complex), локализован на коротком плече хромосомы 1 в позиции 1p31 ( Lau K.S.,1991 ; Zneimer S.M.,1991 ; Herring W.J.,1991 ).
Ген, кодирующий дигидролипоамид дегидрогеназу (липоамид дегидрогеназу) - DLD) - Е3 компонент ферментативного комплекса BCKDH, локализован на хромосоме 7 в позиции 7q31-32 (Otulakowski G.,1988 ; Pons G.,1988 ; Scherer S.W.,1991 ).
