TYR Ген тирозиназы
Gene: [11q21/TYR] tyrosinase (tyrosinase-negative albinism, I; ATN)
В 1987 году Kwon секвенировал нуклеотидную последовательность кДНК тирозиназы человека ( Kwon B.S.,1987 ). На основе нуклеотидной последовательности была установлена аминокислотная последовательность тирозиназы, состоящая из 529 аминокислотных остатков с молекулярным весом 62,610 D. Ранее была определена нуклеотидная последовательность кДНК тирозиназы мыши ( Shibahara S.,1986 ).
В 1991 году был выделен и секвенирован ген тирозиназы человека ( Giebel L.B.,1991 ). Ген тирозиназы человека размером более 50 килобаз включает в свой состав 5 экзонов, кодирующих 529 аминокислот. В таблице10 представлены экзон-интронные сочленения гена тирозиназы человека ( Таблица 10 ).
5'фланкирующая нуклеотидная последовательность гена совпадала с ранее опубликованной последовательностью данной области этого гена ( Kikuchi H.,1989 ; Takeda A.,1989 ). 5'фланкирующая область гена тирозиназы содержит четыре TATA мотива в положениях 95, 126, 561 и 563. Один СР1 мотив (CCAAT) локализуется в положении 468. Инициирующий сайт трасляции AUG локализован в положении 672. Терминирующий кодон трансляции локализован в положении 3271. Функциональный сигнал полиаденилирования AAUAAA мотив локализован вслед за кодирующей областью в положении 3646. На рис.10 представлена нуклеотидная (мРНК) и аминокислотная последовательности тирозиназы человека. Рис. 10
В геноме человека выявлен сегмент на коротком плече 11 хромосомы 11p11.2-cen, который содержит только 4 и 5 экзоны гена тирозиназы с прилегающими нетраслируемыми областями. Данный участок обозначают "tyrosine-related segment".
Тирозиназа играет ключевую роль в биосинтезе меланина в специализированных пигментных клетках - меланоцитах.
