Дефицит фактора X (болезнь Стюарта-Прауэр): общие сведения
Дефицит фактора свертывания крови X (Болезнь Стюарта-Прауэр, ( MIM 227600) - вид врожденной коагулопатии ( врожденного нарушения свертывания крови ).
Заболевание обусловлено генетическими поражениями гена фактора свертываемости Х ( Millar D.S.,2000b ). Фенотипически проявляется спонтанной кровоточивостью слизистых (носа, десен, матки), очень длительными послеоперационными кровотечениями, отрицательным симптомом щипка, большим удлинением одностадийного протромбинового времени. Лечение проводят путем переливания свежей крови и плазмы. Впервые данное заболевание было выявлено у Mr.Stuart и Miss Prower.
Дефицит фактора фактора X наследуется аутосомно-рецессивно и встречается крайне редко. Гемартрозы для этой болезни нетипичны, встречаются спонтанные или травматические межмышечные гематомы и обильные и продолжительные менструации .
Для лечения используют свежезамороженную плазму; при тяжелом дефиците можно применять препараты факторов протромбинового комплекса , не забывая в то же время о риске гепатита и тромбозов .
Дефекты механизма контактной активации ( фактор XII , высокомолекулярный кининоген , прекалликреин ) сопровождаются только лабораторными нарушениями. Прямая активация фактора IX комплексом тканевой фактор - фактор VIIa позволяет обойти эти дефекты.
В настоящее время повышенный уровень в крови коагуляционного фактора X связывают с венозным тромбозом ( de Visser M.C.H.,2001 ; Benedict C.R.,1993 ).
В модельных опытах на мышах показано, что коагуляционный фактор X играет важную роль в эмбриональном развитии и постнатальном периоде, т.к. недостаток фактора X приводит к летальному исходу в эмбриональном периоде ( Dewerchin M.,2000 ).
Несмотря на выраженное удлинение АЧТВ (часто больше 100 с), даже большие операции можно проводить без заместительной терапии.
Правильная диагностика этого заболевания позволяет избежать как ненужной терапии, так и необоснованных отказов в операции из-за лабораторных нарушений.
