Спиноцеребеллярные атаксии
Спиноцеребеллярная атаксия- чрезвычайно гетерогенная группа нейродегенеративных заболеваний, отличающихся выраженном меж- и внутрисемейным полиморфизмом, существованием большого числа атипичных форм. До внедрения молекулярных методов исследования в практику единой общепринятой классификации данных заболеваний не существовало и четкое подразделение доминантных спиноцеребеллярных атаксий на отдельные формы стало возможным благодаря использованию методов ДНК-диагностики и выявлению конкретных мутаций у обследуемых больных ( Иллариошкин С.Н. и др., 1999 ; Rosenberg R., 1995 ; Stcvanin G. et al., 2000 ).
Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных спиноцеребеллярных атаксий является прогрессирующее расстройство координации движений , манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений - пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами , офтальмоплегией , амиотрофиями , полиневропатией , деменцией , дегенерацией сетчатки , атрофией зрительных нервов ( Иванова-Смоленская И.А. и др., 1998 ; Rosenberg R., 1995 ).
При доминантных спиномозжечковых атаксиях обычно выявляется дегенерация коры полушарий и дегенерация червя мозжечка и демиелинизация белого вещества мозжечка , дегенерция нижних олив, ядер и поперечных волокон моста мозга .
При большинстве форм доминантных атаксий, для которых идентифицированы молекулярные дефекты, в ядрах (реже в цитоплазме) дегенерирующих нейронов выявляются убиквитинированные полиглутамин-содержащие белковые агрегаты ( Paulson H., 1999 ).
Наиболее частой формой спиномозжечковых атаксий является спиномозжечковая атаксия типа 1 (SCA1) ,
