Pax-6 ген: мутации (ранее развитие глаза и носа)
У мышей эти мутации приводит к формированию т.н. малых глаз (Sey) . В гетерозиготах глаза мышей Sey имеют значительно меньшего размера хрусталики и глазные бокалы. Гомозиготы Sey летальны. У ранних зародышей мыши (9,5 дней) отсутствует линзовая плакода, а нейральный слой сетчатки резко патологичен. Также не развивается обонятельная плакода, и у зародыша отсутствуют признаки обонятельной ямки и обонятельной луковицы. Таким образом, ясно, что Рах-6 играет ключевую роль в раннем развитии глаз и носа . Люди, гетерозиготные по гену Sey, страдают т.н. аниридией - полным или частичным недоразвитием радужины глаза, сопровождающимся катарактой, непрозрачностью роговицы, глаукомой и т.д. Встречаемость патологии - от 1 на 64 000 рождений до 1 на 96000. Кроме того, мутации Рах-6 могут вести к дефектам передней камеры глаза, в т.ч. непрозрачности центральной части роговицы, известной как аномалия Петера. Различия в степени инактивации Рах-6 приводят к разной выраженности дефектов тех или иных частей глаза, особенно передней камеры. Выше указывалось, что Рах-6 обнаруживается во всем царстве животных, и во всех случаях он участвует в раннем развитии глаза. Генетические исследования на дрозофиле показали, что трансплантация генов в другие части организма приводит к индукции эктопических глаз (при этом - глаз не мышиных!). Наконец, обнаружено, что Рах-6 кальмара, в норме важный в раннем развитии высокоразвитого глаза головоногих, также могут индуцировать эктопические глаза у дрозофилы. Все эти данные бьют в одну точку - они позволяяют предполагать, что на очень далеком уровне эволюции, представленном плоскими червями (см. гл. КЛАССИФИКАЦИЯ ОРГАНИЗМОВ ), в генетической системе уже сложилась программа раннего развития фоторецепторов. Эта система, остающаяся неизменной, лежит в основе самых разных глаз животных. Это означает, что происхождение глаз все же не полифилетическое, а монофилетическое. На момент написания книги решения этого вопроса пока нет. Однако, вместе с другими свидетельствами единства молекулярных механизмов, которые мы отмечали в этой книге, ген Pax-6 объединяет картину поразительного единства в разнообразии царства животных. Мы заглядываем в глубины эволюции на полмиллиарда лет - и узнаем самих себя.
