Наследственная недостаточность аденозиндезаминазы: общие сведения
Ген ADA расположен на хромосоме 20. Фермент аденозиндезаминаза (ADА), который кодируется этим геном, катализирует превращение аденозина в инозин и аммиак. Дефектность по этому ферменту приводит к наследственному аутосомному рецессивному иммунодефициту - заболеванию наследственная недостаточность аденозиндезаминазы. У больных детей, гомозиготных по поврежденному гену, аденозиндезаминаза обычно отсутствует. Гетерозиготные родители имеют пониженный уровень фермента. Дефицит аденозиндезаминазы обусловливает тяжелую форму иммунодефицита Kredich N.M.,1983 ; Kellems R.E.,1985 ; Arredondo-Vega F.X.,1998 ).
АДА-недостаточность успешно лечится пересадкой костного мозга. Наблюдения за пациентами, получившими такое лечение, показывают, что собственные их Т-клетки часто замещаются донорскими, т.е. донорские клетки обладают селективными преимуществами перед собственными клетками. Именно поэтому в качестве первой модели для генной терапии и была выбрана АДА недостаточность.
