XX-Реверсия пола у собак
У собак с ХХ-реверсией пола 78 ХХ-хромосом и различное количество тестикулярной ткани в гонадах. Пораженных собак называют истинными ХХ-гермафродитами (у них по крайней мере одна гонада с компонентами яичек и яичников ) или ХХ-кобелями с двумя яичками ( табл. 1(ct1) ). Оба фенотипа могут быть в одном помете. Фенотипичные мужские половые признаки зависят от количества тестикулярной ткани у пораженной особи. Таким образом, у истинных ХХ-гермафродитов могут быть нормальные женские наружные половые органы или увеличенный клитор с костью клитора, похожий на пенис, либо любой фенотип между ними. У ХХ-кобелей чаще всего встречается каудально смещенный препуций, пенис с гипоспадием и билатеральный крипторхизм . ХХ-реверсия пола наблюдается как наследственное нарушение у английских кокер спаниелей , биглей , веймаранеров , керри блю терьеров , китайских мопсов и немецких гладкошерстных легавых . Скорее всего это наследственное нарушение у данных пород, но способ наследования пока не определен. У американских кокер спаниелей ХХ-реверсия пола передается по наследству аутосомным рецессивным путем . Наблюдались отдельные случаи ХХ-реверсии пола у мягкошерстных пшеничных терьеров , померанских шпицев и доберманов .
Диагноз ХХ-реверсии пола зависит от подтверждения присутствия 78 ХХ-хромосом и по крайней мере одного яичка или гонады с компонентами яичка и яичника. Однако подъем концентрации тестостерона в периферической крови в ответ на стимуляцию гонадотропин-высвобождающего гормона (ГнВГ) и человеческого хорионического гонадотропина (чХГ) подтверждает присутствие тестикулярной ткани, но не является диагностическим показателем. Отсутствие подъема концентрации тестостерона в ответ на стимулирующие тесты не исключает диагноза ХХ-реверсии пола. Для точной диагностики нужна гистологическая демонстрация тестикулярной ткани хотя бы в одной гонаде собак с 78 ХХ-хромосомами. Для определения точной этиологии ХХ-реверсии пола нужен молекулярный тест на присутствие Sry-гена , такой как ПЦР . Например, у большинства людей с ХХ-реверсией пола Y-хромосома в кариотипе не определяется, но Sry-ген присутствует, что можно продемонстрировать с помощью ПЦР. Эти Sry-положительные ХХ-особи получают Sry-транслокацию от родителей. И это говорит о том, что Sry-ген может быть перенесен с Y-хромосомы на другую хромосому, возможно, во время образования гаметы . Следовательно, в семье может быть только один Sry-noложительный индивидуум с ХХ-реверсией пола. Sry-положительные особи с ХХ-реверсией пола не были отмечены среди собак, но возможно их появление, как и среди людей.
Sry-отрицательные особи с ХХ-реверсией пола были отмечены среди американских кокер спаниелей и немецких короткошерстных пойнтеров , а также среди свиней, овец и людей. У этих особей не было зафиксировано Sry-транслокации, потому что Sry-ген полностью отсутствовал. Появление нескольких особей с нарушениями в помете вполне возможно. У американских кокер спаниелей эта форма ХХ-реверсии пола имеет наследственный характер в виде аутосомного рецессивного наследования. До сих пор не ясно, будет ли тот же аутосомный ген отвечать за ХХ-реверсию пола у других пород собак. Однако у американских и английских кокер спаниелей за это нарушение отвечает один и тот же ген, потому что у них одни и те же предки.
ХХ-кобели будут стерильными, потому что большинство из них принадлежит к истинным ХХ-гермафродитам . Лечение истинных ХХ-гермафродитов и ХХ-кобелей заключается в хирургическом удалении гонад или матки, а также, если собака чувствует себя некомфортно, в удалении увеличенного клитора и кости клитора. Во время исследований по разведению американских кокер спаниелей у ряда истинных ХХ-гермафродитов был эстральный цикл и некоторые даже принесли потомство. Тем не менее, размножение подобных собак строго запрещено. С генетической точки зрения нужно отметить, что оба родителя американского кокер спаниеля с нарушениями были носителями гена. Также по крайней мере две трети однопометников собаки с нарушениями были носителями гена. В настоящее время нет тестов для определения таких собак и носителей гена.
