Синдром Оллгрова

Наследуется аутосомно-рецессивно и, кроме резистентности к АКТГ, включает ахалазию кардии и нарушение слезоотделения ( алакримию ). Поэтому синдром называют также синдромом трех А (по первым буквам названий основных компонентов). Описано около 70 больных. Мутации гена рецептора АКТГ не выявлены ни у одного больного, но обнаружено сцепление с некоторыми генами на 12q13 . Другие компоненты синдрома: гиперпигментация , признаки глюкокортикоидной недостаточности , тяжелые приступы гипогликемии в детском возрасте (иногда со смертельным исходом), неврологические нарушения , умственная отсталость , гиперкератоз ладоней и подошв .

Ссылки: