Изолированная резистентность к АКТГ (семейный дефицит глюкокортикоидов)
Синонимы: семейный дефицит глюкокортикоидов , врожденная резистентность к АКТГ . Этот синдром встречается редко (описано около 150 больных), наследуется аутосомно-рецессивно и, как правило, обусловлен инактивирующими мутациями гена рецептора АКТГ . У некоторых больных такие мутации не обнаруживаются. Вероятно, в этих случаях причиной синдрома являются мутации других генов, нарушающие внутриклеточную передачу сигнала АКТГ. Клиническая картина: гиперпигментация , признаки глюкокортикоидной недостаточности , гипогликемия . При биопсии надпочечников выявляется гипоплазия или аплазия пучковой и сетчатой зоны коры надпочечников . Уровень АКТГ в плазме значительно повышен, а уровень кортизола снижен и не повышается при введении тетракозактида . Уровень альдостерона у большинства больных нормальный. Лечение кортикотропином и тетракозактидом неэффективно.
семейный дефицит глюкокортикоидов
См. Изолированная резистентность к АКТГ
