Резистентность к АКТГ
Клонированы кДНК человеческого рецептора АКТГ и кДНК рецепторов МСГ - гормона, сходного с АКТГ . Ген рецептора АКТГ - ACTHR/MC2R - локализуется на 18-й хромосоме . Рецептор содержит 297 аминокислот и состоит из 4 субъединиц. Генетические дефекты рецепторов АКТГ или внутриклеточной передачи сигнала АКТГ приводят к резистентности к этому гормону и лежат в основе редких форм врожденной первичной надпочечниковой недостаточности .
Синдромы резистентности к АКТГ :
- Изолированная резистентность к АКТГ
Изолированная резистентность к АКТГ
