Вирилизация и феминизация: диагностика и дифференциальная диагностика
Клиническая картина:
- Проявления вирилизации у новорожденных девочек объединяются термином псевдогермафродитизм и включают гипертрофию клитора и частичное или полное сращение губно-мошоночных складок. Без лечения ускоряются рост и созревание скелета, увеличивается мышечная масса, отмечается раннее лобковое оволосение (часто уже на втором году жизни), появляются угри, снижается тембр голоса. У новорожденных мальчиков увеличены половой член и мошонка. При постнатальной вирилизации у женщин отмечаются гирсутизм, гипертрофия клитора, алопеция, мужеподобная внешность, атрофия молочных желез, олигоменорея или аменорея.
- Феминизирующие (эстрогенсекретирующие) опухоли встречаются у мужчин редко. Эстрогенсекретирующие опухоли яичек обычно удается пальпировать; они бывают болезненными и сопровождаются гинекомастией, угрями и иногда артериальной гипертонией. Эстрогенсекретирующие опухоли могут приводить к атрофии яичек и полового члена.
Дифференциальная диагностика синдромов, обусловленных избытком андрогенов и сопровождающихся вирилизацией :
- Патология яичников ( синдром поликистозных яичников , гипертекоз , андрогенсекретирующие опухоли , в том числе гранулезоклеточные опухоли , лейдигома , эктопическая ткань надпочечников в яичниках , дисгерминома ).
- Патология надпочечников ( гиперплазия коры надпочечников , аденома и рак надпочечников ).
- Патология гипоталамо-гипофизарной системы ( акромегалия , синдром Морганьи ).
- Патология плаценты (при беременности , пузырном заносе , хориокарциноме ).
- Лечение андрогенами и прогестагенами .
- Опухоли тимуса .
- истинный гермафродитизм .
Лабораторная диагностика:
- При псевдогермафродитизме цитогенетическое исследование позволяет подтвердить женский пол ребенка.
- Изменения уровней гормонов в крови и моче при ВГКН зависят от того, какой этап синтеза кортикостероидов нарушен. Чаще всего встречается недостаточность 21-гидроксилазы , что ведет к повышению уровня 17-гидроксипрогестерона в сыворотке. При недостаточности 11бета-гидроксилазы возрастает уровень 11-дезоксикортизола в сыворотке. В обоих случаях в моче повышается содержание 17-кетостероидов , прегнантриола и тестостерона . При недостаточности 17альфа-гидроксилазы в моче снижаются уровни 17-кетостероидов и альдостерона и возрастает содержание кортикостерона и дезоксикортикостерона .
- Длинная проба с дексаметазоном . Если дексаметазон (2-4 мг/сут в 4 приема на протяжении 7 сут) снижает уровень 17-кетостероидов до нормы, скорее всего имеет место ВГКН, а не вирилизирующая опухоль надпочечников .
- Если вирилизация не сопровождается резким повышением уровня 17-кетостероидов, нужно определить содержание свободного тестостерона в сыворотке (верхняя граница нормы - 0,06 нмоль/л). Для вирилизирующих опухолей надпочечников характерен высокий базальный уровень тестостерона и его снижение более чем на 50% в ходе пробы с дексаметазоном. Нечувствительные к дексаметазону опухоли надпочечников встречаются очень редко. При патологии яичников уровень тестостерона не снижается под действием дексаметазона.
- Для топической диагностики вирилизирующих и феминизирующих опухолей надпочечников , которые обычно имеют крупные размеры, используют физикальное исследование, кульдоскопию, КТ и сцинтиграфию с 131I-холестерином.
