Половое развитие: задержка развития и первичный гипогонадизм
Первичный гипогонадизм ( первичная тестикулярная недостаточность ). Первичный гипогонадизм может быть врожденным (при некоторых наследственных синдромах) и приобретенным. В обоих случаях дефицит тестостерона приводит к повышению уровней ЛГ и ФСГ , однако эт повышение обычно выявляется только в подростковом возрасте.
Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Больные с классическим вариантом синдрома имеют кариотип 47,XXY . Возможны и другие кариотипы, а у 10% больных выявляется мозаицизм 46,XY/47,XXY . Синдром обычно проявляется в подростковом возрасте как задержка полового развития.
Синдром Нунан встречается у 1 из 8000 новорожденных (у 1 из 16000 мальчиков); кариотип нормальный.
Приобретенный первичный гипогонадизм ( приобретенная тестикулярная недостаточность ). Самые частые причины:
- Вирусный орхит (наиболее распространенные возбудители - вирус эпидемического паротита , вирус Коксаки В и ЕСНО-вирусы ).
- Противоопухолевые средства , особенно алкилирующие вещества и метилгидразины , повреждают клетки Лейдига и сперматогенные клетки . В препубертатном возрасте эти клетки находятся в состоянии покоя, поэтому они менее чувствительны к цитотоксическому действию противоопухолевых препаратов. Напротив, в пубертатном и особенно в постпубертатном периоде эти препараты могут вызвать необратимые изменения сперматогенного эпителия .
- Направленное облучение также повреждает сперматогенный эпителий.
- Функция яичек нарушается после приема больших доз циклофосфамида и облучения всего тела при подготовке к трансплантации костного мозга .
