Болезнь Герстмана-Штросслера
Это редкое наследственное заболевание, основное проявление которого - спиноцеребеллярная дегенерация . Болезнь начинается в среднем возрасте, первые симптомы - неустойчивая походка , неловкость , некоординированность движений . Далее развиваются тяжелая атаксия , дизартрия , возникает нистагм . Помимо мозжечковых расстройств в ряде случаев наблюдаются пирамидные симптомы , экстрапирамидные нарушения (в частности, паркинсонизм ), глухота , слепота , офтальмоплегия . В отличие от болезни Крейтцфельдта-Якоба , деменции и миоклонии нет либо они незначительны по сравнению с мозжечковыми расстройствами.
В семьях с болезнью Герстмана-Штросслера обнаружены точечные мутации в кодонах 102, 105, 117, 145, 180, 198 и 217 гена PRNP . Из-за редкости болезни трудно сделать однозначные выводы о связи той или иной мутации с клинической картиной. Возможно, при мутации в кодоне 102 возникает только атаксия , а при мутациях в кодоне 198 развиваются также деменция и паркинсонизм .
