Болезнь тяжелых альфа-цепей (синдром Франклина, 0446)
Болезнь тяжелых альфа-цепей - наиболее распространенная болезнь среди болезней тяжелых цепей . Обычно встречается у людей моложе 50 лет (чаще между 10 и 30 годами). Характерно выраженное увеличение лимфоузлов брыжейки . Инфильтрация слизистой кишечника лимфоцитами и плазматическими клетками и атрофия ворсинок слизистой кишечника приводят к хроническому поносу и синдрому нарушения всасывания . У некоторых больных эффективна химиотерапия по схемам, применяемым при лимфомах , у других - антимикробная терапия. Это болезнь тесно связана со средиземноморской лимфомой - опухолью, поражающей молодых людей в тех частях света, где распространены кишечные паразиты (Средиземноморье, Азия, Южная Америка).
Характерна инфильтрация собственной пластинки слизистой тонкой кишки лимфоплазмоцитоидными клетками , секретирующими аномальные альфа-цепи.
Характерный пик на электрофореграмме обычно размыт из-за склонности парапротеина к полимеризации. Несмотря на это свойство парапротеина, синдром повышенной вязкости крови редок (вероятно, для этого нужна димеризация молекул IgA , требующая J-цепей ).
Легкие цепи в крови и моче отсутствуют.
Болезнь проявляется хроническим поносом , анемией , похуданием , нарушениями всасывания , гепатоспленомегалией , слабостью , недомоганием , лихорадкой и резко выраженным увеличением брыжеечных и парааортальных лимфоузлов . Изредка поражаются дыхательные пути.
Течение болезни весьма разнообразно. У некоторых больных опухоль трансформируется в диффузную В-крупноклеточную лимфому ( лимфому высокой степени злокачественности ).
С помощью химиотерапии можно достичь длительной ремиссии. Отдельным больным помогает антимикробная терапия, что наводит на мысль об этиологической роли хронической кишечной инфекции и обусловленной ею антигенной стимуляции. Сочетание химиотерапии с антимикробными средствами, по-видимому, более эффективно, чем одна химиотерапия.
Типичный симптом болезни - отек мягкого неба (из-за поражения лимфатического глоточного кольца), вплоть до развития дыхательной недостаточности .
Диагностика основана на выявлении в сыворотке парапротеина , который реагирует с антителами к IgG, но не с антителами к легким цепям (уровень парапротеина часто бывает ниже 20 г/л). Парапротеин обычно присутствует как в крови, так и в моче. Он чаще всего представляет собой тяжелые гамма1-цепи. Возможны тромбоцитопения и эозинофилия ; плазмоклеточная инфильтрация костного мозга обычно отсутствует.
Состояние больных обычно быстро ухудшается, смерть наступает от инфекций.
Некоторые больные, получающие химиотерапию, живут 5 лет и дольше.
