Тромбоцитодистрофия Бернара-Сулье
Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов , связываясь с гликопротеидом Ib/IX , в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa . С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни.
Дефицит или аномалия гликопротеида Ib/IX (тромбоцитодистрофия Бернара-Сулье) не позволяет тромбоцитам связывать фактор фон Виллебранда, резко снижая их адгезию. Характерны также дефицит некоторых других мембранных белков и легкая тромбоцитопения с гигантизмом тромбоцитов.
При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa ( тромбастения Гланцмана ) тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул.
Обе болезни наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых.
В соответствии с природой дефектов при тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье тромбоциты нормально реагируют на все стимуляторы, кроме ристоцетина , в то время как при тромбастении Гланцмана сохранены адгезия и агрегация тромбоцитов с ристоцетином, но нет ответа на стимуляторы, требующие связывания фибриногена ( АДФ , тромбин , адреналин ).
Единственное лечение этих болезней - переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.
