Болезнь Гланцмана (Glanzmann's disease, тромбастения)

Gene: [17q2132/ITGA2B]

Болезнь Гланцмана - одно из врожденных нарушений функций тромбоцитов , тромбоцитопатия, основная причина кровоточивости :

- дефицит гликопротеинов IIb/IIIa мембран тромбоцитов

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Для адгезии и агрегации тромбоцитов требуются два важнейших мембранных рецептора. Фактор фон Виллебранда обеспечивает адгезию тромбоцитов , связываясь с гликопротеидом Ib/IX , в то время как фибриноген связывает тромбоциты в агрегаты через гликопротеид Ilb/IIIa . С дефектами этих рецепторов связаны две редкие наследственные болезни.

При дефиците или аномалии гликопротеида Ilb/IIIa (тромбастения Гланцмана) тромбоциты не способны связывать фибриноген и агрегировать, несмотря на нормальные размеры и способность к изменению формы и выбросу гранул.

Болезнь наследуются аутосомно-рецессивно, характерно выраженное нарушение гемостаза с тяжелыми рецидивирующими кровотечениями из слизистых.

В соответствии с природой дефектов при тромбоцитодистрофии Бернара-Сулье тромбоциты нормально реагируют на все стимуляторы, кроме ристоцетина , в то время как при тромбастении Гланцмана сохранены адгезия и агрегация тромбоцитов с ристоцетином, но нет ответа на стимуляторы, требующие связывания фибриногена ( АДФ , тромбин , адреналин ).

Единственное лечение этих болезней - переливание донорских тромбоцитов. Его эффективность ограничивается аллоиммунизацией, которая сокращает срок жизни перелитых тромбоцитов. Кроме того, у некоторых больных появляются антитела к отсутствующему белку. Они связываются с этим белком на донорских тромбоцитах и нарушают их функцию.

See болезнь Гланзмана (Glanzman)

Ссылки: