GTP (ГТФ) циклогидролаза 1(cyclohydrolase 1)
Карта белка GTP-циклогидролазы
EC 3.5.4.16 GTP 7,8-8,9-DIHYDROLASE
Другие названия: GTP cyclohydrolase I
Катализируемая реакция: GTP + 2 H2O = FORMATE + 2-AMINO-4-HYDROXY-6-(ERYTHRO-1,2,3-TRIHYDROXYPROPYL)DIHYDROPTERIDINE TRIPHOSPHATE
(The reaction involves hydrolysis of two C-N bonds and isomerization of the pentose unit;the recyclization may be non-enzymic)
ДОФА-зависимая дистония - аутосомно-доминантное заболевание, пенетрантность которого оценивается в 30%. Однако учет атипичных и стертых проявлений заболевания значительно увеличивает пентрантность и не исключено, что она может достигать 100% (Nygaard et al, 1990, Steinberger et al, 1998). Мутации в гене ГТФ циклогидролазы 1 являются причиной ДОФА-зависимой дистонии. ГТФ циклогидролаза 1 являются первым ферментом биосинтеза тетрагидробиоптерина , кофактора биосинтеза ароматических аминокислот и в том числе L-ДОФА ( рисунок 7 ) ( Nygaard et al, 1993 , Ichinose, 1994 ).
