Недостаточность фосфофруктокиназы (PFK) у кошек и собак
Недостаточность этого гликолитического фермента распространен у рабочих собак породы английский спрингер спаниель в Соединенных Штатах, Великобритании и Дании, но также наблюдается у комнатных собак, таких как кокер спаниель и собаки-метисы . Причиной этого служит миссенс-мутация PFK мышечного типа, которая вызывает уменьшение и нестабильность фермента, что приводит к полному отсутствию PFK мышечного типа.
Такое нарушение характеризуется гемолитическими кризами и усиленной миопатией . Спорадическая темная пигментурия , вызываемая тяжелой гемоглобинурией и билирубинурией , является главным признаком и обычно появляется после чрезмерной одышки и лая, интенсивной нагрузки и высокой температуры. Алкалоз , вызванный гипервентиляцией , приводит к внутрисосудистому лизису лишенных PFK эритроцитов. Во время подобных кризов у больных собак наблюдаются тяжелая анемия и желтуха , жар , вялость и потеря аппетита , которые обычно проходят через несколько дней. Следует избегать ситуаций, вызывающих гемолитический криз. У собак с недостатком PFK может быть нормальная продолжительность жизни, но постоянная билирубинурия и ретикулоцитоз, несмотря на нормальный гематокрит, из-за высокого гемоглобин-кислорода, содержащегося в эритроцитах с недостатком PFK. Кроме того, у больных собак полностью отсутствует PFK-активность мышц; поэтому у них имеется метаболическая миопатия , для которой характерны непереносимость нагрузок , периодические мышечные судороги и умеренное повышение активности креатинкиназы (СК) в сыворотке крови. Поэтому они малопригодны в качестве служебных собак.
Тест на ДНК, основанный на ПЦР , позволяет точно диагностировать собак с данным нарушением и недостатком PFK. Английским спрингерам и кокер спаниелям с подозрительными признаками необходимо произвести исследование на недостаток PFK до начала тренинга и участия в разведении.
