Критерии выявления хромосомных перестроек
Фенотипическое проявление транслокаций и инверсий связано с эффектом положения, дупликаций и делеций - с изменением дозы гена.
Критериями наличия перестроек служат:
1. Снижение фертильности, наблюдаемое у гетерозигот по транслокациям, инверсиям и делециям. У гетерозигот по делециям проявляются только тетрады с двумя (или одной) жизнеспособными аскоспорами. У гетерозигот по инверсиям и транслокациям возможен такой вариант расхождения хромосом, при котором все четыре аскоспоры, получив полный комплект генов, являются жизнеспособными. Две из них содержат хромосомы дикого типа, две - с перестройкой. Для доказательства связи снижения фертильности с хромосомными перестройками необходимо проведение дополнительного скрещивания четырех сегрегантов с тестерным гаплоидом. При этом ожидается снижение фертильности у гибридов только двух сегрегантов из четырех, так как они гетерозиготны по хромосомной перестройке. Скрещивание между собой этих двух сегрегантов должно дать гомозиготные гибриды по хромосомной перестройке с нормальной фертильностью. Дупликации и транспозиции, как правило, не приводят к снижению фертильности, характер расщепления сходен с дигенным при взаимодействии.
2. Изменение групп сцепления (при нетандемных дупликациях и транспозициях), демонстрируемое в гибридологическом анализе .
3. Проявление рецессивных маркеров в области, затрагиваемой делецией.
4. Изменение подвижности хромосомы при пульс-форезе.
5. Изменение рестрикционной карты при инверсиях, транслокациях, делециях и нетандемных дупликациях.
