Гиперлипопротеинемия первичная смешанная: введение
Эту группу заболеваний объединяет, пожалуй, лишь одно общее свойство - смешанный характер гиперлипидемий. В некоторых случаях гипертриглицеридемия и гиперхолестеринемия выражены примерно одинаково, например, при III типе гиперлипопротеинемии , иногда же наблюдается преимущественное увеличение уровней либо холестерина , как часто бывает при семейной комбинированной гиперлипидемии , либо триглицеридов , как это происходит в случае дефицита ЛХАТ и при заболевании рыбий глаз . Два последних расстройства характеризуются зачастую умеренной гипертриглицеридемией, сопровождающейся, однако, заметным снижением содержания холестерина ЛПВП .
Этот тип гиперлипопротеидемии встречается чаще, чем семейная гиперхолестеринемия и семейная гипертриглицеридемия вместе взятые. Доказано, что семейная смешанная гиперлипопротеидемия - моногенная болезнь, но мутация, лежащая в ее основе, не выявлена. Известно, однако, что экспрессивность этой мутации изменяется в широких пределах и зависит от факторов окружающей среды. Поэтому у разных больных выявляются фенотипы липопротеидов IIа , IIb , IV или V . Фенотип липопротеидов может изменяться с возрастом.
В отличие от семейной гиперхолестеринемии, при семейной смешанной гиперлипопротеидемии функция рецепторов ЛПНП не нарушена. У многих больных повышен риск атеросклероза из-за избыточного накопления апопротеина В100 ( гиперапобеталипопротеидемии ).
Клиническая картина и лабораторная диагностика показывают:
- у 30-35% больных семейной смешанной гиперлипопротеидемией и их родственников с дислипопротеидемией наблюдается гиперхолестеринемия ;
- в 30-35% случаев наблюдается гипертриглицеридемия ;
- в остальных случаях гиперхолестеринемия сочетается с гипертриглицеридемией.
У некоторых больных снижен уровень холестерина ЛПВП при нормальном содержании холестерина ЛПНП ; могут определяться мелкие ЛПНП . Ксантомы нехарактерны.
Самые частые сопутствующие заболевания - эндогенное ожирение , инсулинорезистентность и сахарный диабет .
