GARS-GARTF-AIRS ген
Gene: [21q221/GART] trifunctional protein GARS-AIRS-GART
Структурный ген ГГА-трифункционального фермента у человека картируется в 21q221 , т.е. в длинном плече 21-ой хромосомы, в районе 2 этого плеча, в сегменте 2 этого района, в субсегменте 1 этого сегмента[ Patterson D.,1981 ; Hards R.G.,1986 ; Chadefaux B.,1984 ; Scild D.,1990 ; Graw S.,1988 ].
Индивидуальные ферментативные активности имели ту же самую локализацию. Данные [ Patterson D.,1981 ] о координируемой регуляции экспрессии генов, кодирующих глицинамидрибонуклетидсинтетазу и аминоимидазолрибонуклео - тидсинтетазу, а также отсутствие в одногенномутировавших культивируемых клетках [ Patterson D.,1982 ] одновременно обоих этих ферментативных активностей послужили побудительными причинами для пересмотра энзимологии этих трех ферментов и для поиска биохимических доказательств трифункци- ональности полипептида-продукта этого гена. Ген, кодирующий трифункциональный фермент у человека,был клонирован [ Aimi J.,1990 ; Gnirke A.,1991 ; Chang F.H.,1991 ] и секвенирован [ Aimi J.,1990 ]. При клонировании [ Chang F.H.,1991 ] этого гена в ауксотрофные по рибонуклеотидам клетки мутантного штамма клеток яичника китайского хомячка ( линия CHO ), утратившего все три ферментативные активности, восстанавливалась прототрофия, а в клетках обнаруживался трифункциональный фермент, имеющий мол.массу 110 кда.
У человека была также обнаружена индивидуальная мРНК, продукт трансяции которой у человека обладал лишь глицинамидрибонуклеотидсинтетазной активностью [ Aimi J.,1990 ]. Все еще остается не выясненным вопрос, имеет- ся ли у трифункционального фермента, глицинамидрибонуклеотидсинтетаза, кодируемая отдельной мРНК или же кодирующая этот фермент индивидуальная мРНК образуется в результате ограниченного гидролиза под действием РНКазы высокомолекулярной мРНК,кодирующей трифункциональный фермент.
