MODY (Инсулиннезависимый диабет молодых)
Мутации, вызывающие изменения экспрессии или функциональной активности гепатоцитарных ядерных факторов , являются причиной нескольких форм инсулиннезависимого диабета молодых MODY (maturity-onset diabetes of the young). Для этого типа диабета характерна гипергликемия, вызванная нарушениями в секреции и действии инсулина. Критическую роль в нормальном функционировании взрослых гепатоцитов и Р-клеток поджелудочной железы играют факторы HNF1альфа , HNF1бета и HNF4aльфа , которые принимают участие в контроле нормального гомеостаза глюкозы . Мутации в промоторных или кодирующих районах генов HNF4aльфа , HNF1альфа и HNF1бета являются непосредственной причиной развития форм MODY1 , MODY3 и MODY5 соответственно, которые характеризуются нарушением глюкозостимулирующей секреции инсулина, рано начинающейся болезнью и аутосомной доминантной наследственностью [ Habener, 2005 , Ryffel, 2001 ].
