Гипотиреоз у новорожденных первичный
Дисгенезия щитовидной железы обусловливает 80-90% случаев первичного врожденного гипотиреоза. Чаще всего (две трети случаев) встречается эктопическое расположение железы , реже - гипоплазия или аплазия . Хотя все случаи дисгенезии щитовидной железы спорадические, предполагают, что дисгенезия может быть следствием аутоиммунного тиреоидита у плода. Эта гипотеза подтверждается наличием цитотоксических антитиреоидных антител в сыворотке новорожденных с первичным гипотиреозом.
Генетические дефекты синтеза, секреции или периферического метаболизма тиреоидных гормонов выявляются у 5-10% новорожденных с гипотиреозом; наследование аутосомно-рецессивное:
- Дефекты рецепторов ТТГ на тироцитах встречаются редко. Еще реже сами рецепторы ТТГ нормальны, но после связывания ТТГ с рецептором аденилатциклаза не активируется (пострецепторный дефект).
- Нарушение транспорта йода также встречается нечасто. Этот дефект обусловлен неспособностью йодидного насоса тироцитов захватывать йодид из крови, переносить эти анионы через мембрану и концентрировать в цитоплазме.
- Недостаточность йодидпероксидазы - самый частый дефект синтеза тиреоидных гормонов . Из-за недостаточности йодидпероксидазы йодид не окисляется до нейтрального йода, йод не связывается с остатками тирозина в тиреоглобулине и потому не образуются предшественники тиреоидных гормонов . Может также нарушаться образование T4 (конденсация двух молекул дийодтирозина) или T3 (конденсация монойодтирозина и дийодтирозина).
- Дефекты тиреоглобулина или гидролиза тиреоглобулина (встречаются редко). Структурные дефекты тиреоглобулина или недостаточность протеаз, гидролизующих тиреоглобулин , нарушают отщепление T4 и T4 от молекулы тиреоглобулина и их поступление в кровь.
- Недостаточность 5'-дейодиназы (встречается редко). Нарушение дейодирования монойодтирозина и дийодтирозина в тироцитах препятствует повторному использованию йода щитовидной железой.
Лечение радиоактивным йодом беременной . Если диффузный токсический зоб или рак щитовидной железы у беременной лечат 131I , то начиная с 8-10-й недели беременности 131I проходит через плаценту, поглощается щитовидной железой плода и разрушает ее. 131I может вызывать и другие заболевания плода, в частности - стеноз трахеи и гипопаратиреоз .
Гипотиреоз и нефротический синдром . Известны случаи сочетания врожденного гипотиреоза с нефротическим синдромом . Гипотиреоз может быть обусловлен потерями йодида и йодтирозинов с мочой на фоне недостаточного питания и недостаточного потребления йода .
