apc (adenomatous polyposis coli) ген человека

Gene: [05q2/APC] adenomatous polyposis of the colon;

Ген AРС оказывается мутирован в большинстве случаев рака толстого кишечника у человека, причем его мутация происходит на ранней стадии прогрессии опухоли. Молекулярно-генетические исследования выявили делецию в длинном плече 5-й хромосомы, затрагивающую ген APC как в опухолевых (соматическая мутация), так и в нормальных клетках ( генеративная мутация ). Полагают, что эта делеция приводит к потере генов-супрессоров опухолевого роста, а следовательно, и кодируемых ими белков, которые в норме подавляют рост опухоли. Мутации гена AРС вызывают также наследуемое онкологическое заболевание - аденоматозный полипоз толстой кишки , переходящий в инвазивный рак.

Семейный аденоматозный полипоз желудочно-кишечного тракта - аутосомно-доминантное заболевание , вызываемое мутациями в гене APC.

Ссылки: