Болезнь Шарко-Мари-Туса (болезнь Шарко-Мари-Тута)
Болезнь Шарко-Мари-Туса (перонеальная амиотрофия) - группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией периферических нервных волокон. В большинстве случаев установлены генетические дефекты, лежащие в основе подтипов болезни с разным типом передачи, которые, как правило, связаны с нарушением синтеза белков миелина .
Заболевание обычно проявляется в 10-20 лет изменениями походки , затруднениями при беге или подъеме по лестнице , нарастающей слабостью и деформацией стоп . Однако даже при многолетнем течении сохраняется способность к самостоятельному передвижению. Лечение симптоматическое, важное значение имеют лечебная гимнастика, массаж, гигиена стоп.
Ссылки:
- Мутации у человека - источник наследственных болезней
- Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний
- Наследственные болезни нервной системы: классификация
- Нейропатия: электрофизиологическое исследование
- Аллели: доминантность, биохимическая основа
- Полинейропатия: общие сведения
- Гетерогенность генетическая неаллельная
- Наследственные нейропатии
- PMP22 ген
- MPZ ген
