Генодиагностика: моногенные наследственные болезни, общие сведения
Генодиагностика применяется для выбора лечения и медико-генетического консультирования при многих моногенных болезнях. Клонированы гены, мутации в которых вызывают распространенные заболевания - нейрофиброматоз , синдром Марфана , семейную гиперхолестеринемию , несовершенный остеогенез , атрофическую миотонию , ахондроплазию , аденоматозный полипоз толстой кишки , болезнь Гентингтона , поликистоз почек , муковисцидоз , гемоглобинопатии .
При этих заболеваниях генодиагностика позволяет поставить или подтвердить диагноз даже в отсутствие симптомов, выявить заболевание у родственников больного, иногда предсказать тяжесть заболевания. На основе результатов генодиагностики проводят медико-генетическое консультирование. Прекрасный пример преимуществ генодиагностики перед традиционными биохимическими методами дает диагностика МЭН типа II . Выявление мутации позволяет точно определить, кому из родственников больного необходимо провести обременительное и дорогое обследование эндокринной системы, позволяет улучшить профилактику и лечение больных.
Разработана генодиагностика и других наследственных заболеваний. Некоторые мутации определяют врожденную чувствительность к определенным лекарственным средствам, введение которых больным с данным генотипом сопровождается тяжелейшими побочными эффектами. Это наблюдается при недостаточности Г-6-ФД , предрасположенности к злокачественной гипертермии , чувствительности к фторурацилу , чувствительности к меркаптопурину и другим препаратам.
