Синдром Марфана: общие сведения

Синдром Марфана  (синдром Денни-Марфана, врожденная мезодермальная дистрофия; MIM 154700 ) - наследственное заболевание соединительной ткани. Впервые аномалию развития соединительной ткани описал французский педиатр  А.Марфан  в 1896 г.  Характеризуется изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия ), разболтаннностью суставов, часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки, сращением поясничных позвонков, аркообразным небом . Отмечаются смешанные дефекты мягких тканей: атрофические борозды, скудный подкожножировой слой, грыжи, слабость связок и сухожилий. Характерны также поражения глаз - эктопия хрусталика, миопия, косоглазие, нередко катаракта и колобома радужной оболочки. Нередки дефекты легких и эктопии почек. Сердечно-сосудистая система поражается в 40-60 процентах случаев: выявляются аневризмы аорты и другие аномалии артерий, дефекты клапанов и перегородки сердца. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена ( Robinson P.N.,2000 ).

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. 

Клинические проявления даже у больных, принадлежащих одной семье, вариабельны. 

Тип наследования - аутосомно-доминантный. Способы лечения неизвестны.

Ссылки:

Все ссылки