Тромбофилия: общие сведения
Болезненное состояние, характеризующееся повышением свертываемости крови и склонностью к тромбозам и тромбоэмболиям .
Свертывание крови регулируется противосвертывающей системой и фибринолитической системой .
Наследственные дефекты факторов противосвертывающей системы ( антитромбина III , протеин С и протеина S ), фибринолитической системы, а также некоторые дисфибриногенемии вызывают предрасположенность к тромбозам ( табл. 60.5 ). Точечная мутация в положении 506 с заменой аргинина на глутамин ( лейденская мутация ) делает фактор V устойчивым к действию протеина С . С этой патологией связано около 25% наследственных тромбофилий .
Дефицит антитромбина III , дефицит протеина С и дефицит протеина S наследуются аутосомно-доминантно; болеют в основном гетерозиготы, у которых уровень фактора снижен до 50% (то есть количество нормальных и мутантных молекул одинаково).
Для всех наследственных тромбофилий характерны повторные венозные тромбозы и эмболии в возрасте до 30 лет, в том числе в семейном анамнезе. При таком характерном анамнезе следует обязательно искать молекулярные дефекты.
