Синдром Коккейна (CS)
Редкое заболевание, описанное Коккейном в 1936 г., проявляется умственной отсталостью , атрофией зрительного нерва , карликовостью , нейросенсорной тугоухостью , повышенной чувствительностью кожи к солнечному свету , катарактой и пигментной дегенерацией сетчатки . Кроме того, возможны мозжечковые расстройства , пирамидные расстройства и экстрапирамидные расстройства , нейропатия , птичье лицо и нормотензивная гидроцефалия . Нарушено восстановление ДНК фибробластов кожи после ультрафиолетового облучения.
Обнаружены мутации в двух группах генов, приводящие к этому заболеванию. У больных с мутантными генами CS-A или CS-B клетки способны нормально репарировать УФ-повреждения ДНК. У другой группы больных обнаружены мутации в генах XPB , XPD или XPG. Генетические нарушения при этом заболевании приводят, как и при пигментной ксеродерме , к острой чувствительности к УФ, но неврологические аномалии сопровождаются нарущениями в развитии скелета и имеют другой характер. Классические случаи CS оказались связанными с повреждениями в двух генах, CSA и CSB , а редкие смешанные формы CS+XP (CS с дополнительными симптомами ХР), с повреждениями в генах ХРВ , ХРD и ХРG .
Эксцизионная репарация нуклеотидов: введение
Эксцизионная репарация нуклеотидов (ЭРН) у человека
