APRT Ген (ген аденин фосфорибозилтрансферазы)
Gene: [16q24/APRT] adenine phosphoribosyltransferase; urolithiasis
Ген аденин фосфорибозилтрансферазы (APRT) локализуется на 16 хромосоме человека в позиции q24 16q24.2qter.
APRT ген клонирован, картирован [ Гиндилис В.М.,1991 ] и секвенирован [ Igarasshi T.,1989 ].
Первичная структура аденин фосфорибозилтрансферазы человека была установлена в 1986 году ( Wilson J.M.,1986 ).
Ген APRT человека протяженностью около 2,6 килобаз состоит из 5 экзонов и 4 интронов. Промоторная область утрачивает характерные для эукариотических генов "TATA"- и "CCAAT"-боксы и содержит пять "GC"- боксов, выполняющих функцию связывания транскрипционных SpI факторов. Экзон-интронные сочленения представлены в Таблице APRT int.
Нуклеотидная последовательность гена аденин фосфорибозилтрансферазы человека установлена в 1987 году ( Broderick T.P.,1987 ; Hidaka Y.,1987a ) и представлена на Рис. APTR seq.
Наследственная недостаточность APRT - аутосомно-рецессивное заболевание, которое характеризуется высоким уровнем содержания 2,8- дигидроксиаденина в моче, являющимся причиной развития одной из форм мочекаменной болезни - уролитиаза.
Клонированы также гены APRT мыши ( Sikela J.M.,1983 ; Dush M.K.,1985 ) и хомяка ( Lowy I.,1980 ). В стволовых клетках мышей с тератокарциномой активность APRT была в два раза ниже, чем в норме у клеток родительской линии [ Turker M.S.,1984 ].
При экспериментальном диабете у животных активность APRT возрастала до 119% на 5 день и до 134% на 14 день [ Kunjara S.,1988 ].
Используемая литература: Klinger H.P.,1991 ; Arrand J.E.,1987 ; Callen D.F.,1991 ; Sahota A.,1990 ; Fratini A.,1986 ; Callen D.F.,1986 ; Marray A.M.,1984 ; Stambrook P.J.,1984 ; Lin C.C.,1983 ; Seuanez H.N.,1983 ; Marimo B.,1975 ; Tuschfield J.A.,1974
