FRAXE (синдром умственной отсталости, тип E; X-сцепленное заболевание)
Gene: [0Xq28/FMR2] fragile X mental retardation 2 protein;
FRAXE - синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X , тип Е.
Ссылки:
- Болезни, вызванные увеличением числа тринуклеотидных повторов
- Синдром Ретта: генетика, общие сведения
- Динамические мутации (экспансия повторов ДНК) и наследственные болезни
- Болезни экспансии: потеря функции гена FMR
- MECP2-Ген: картирование гена, ответственного за синдром Ретта
- Роль репарационных процессов в экспансии простых повторов
- FMR2 ген
