Болезнь Паркинсона: общие сведения

Болезнь Паркинсона (идиопатический паркинсонизм) - группа хронических прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний, связанных с нарушением деятельности базальных ганглиев головного мозга. Впервые она была описана в 1817 году Дж. Паркинсоном. Среди нейродегенеративных заболеваний болезнь Паркинсона занимает второе место по частоте после болезни Альцгеймера - в большинстве популяций мира идиопатическим паркинсонизмом болеет не менее 2-4% всех лиц старше 65 лет ( De Rijk M et al, 1995 ) и не менее 1% всех лиц старше 50 лет ( Polymeropoulos MH et al, 1996 ). В последнее время наблюдается рост числа больных идиопатическим паркинсонизмом и снижение возраста дебюта заболевания ( Kontakos, Stokes, 1999 ). Заболевание имеет неуклонно прогрессирующее течение и характеризуется классической тетрадой симптомов - низкочастотным тремором в состоянии покоя , ригидностью скелетных мышц конечностей, рук и лица ( пластический гипертонус ), пониженной двигательной активностью ( брадикинезией ) и постуральной неустойчивостью. Нейродегенеративные изменения наблюдаются в первую очередь в дофаминэргических нейронах pars сompacta черной субстанции , базальных ядрах , покрышке среднего мозга . На более поздних стадиях развития заболевания процессы дегенерации распространяются на кору больших полушарий ( Forno L., 1996 ). Для болезни Паркинсона характерно образование так называемых телец Леви и нейритов Леви в телах и отростках нейронов . Кроме этого в стриатуме и черной субстанции больных часто наблюдается развитие глиоза ( Orr CF et al, 2002 )

Семейная кластеризация при болезни Паркиснона впервые была описана в начале двадцатого века и в настоящее время считается, что положительный семейный анамнез наблюдается у 10-15% больных ( Nissbaum RI, Polymeropoulos MH, 1997 , Dekker MC et al, 2003 ). Но у большинства больных развитие заболевания носит спорадический характер и определяется сложным взаимодействием между генетической конституцией организма и факторами внешней среды. При этом сочетании е сходного генетического фона и образа жизни повышает риск развития заболевания у родственников больных идиопатическим паркинсонизмом в 2-7 раз ( Elbaz A. et al, 1999 ). В настоящее время в геноме человека картировано 11 локусов моногенных форм болезни Паркинсона - причем только несколько локусов отвечают за развитие заболевания в относительно большом (более 10) количестве семей. Первым из описанных локусов семейной болезни Паркинсона стал локус PARK1 на хромосоме 4q21.

Ссылки: