Амилоидоз AL (первичный амилоидоз)

AL-амилоидоз, ранее называвшийся первичным амилоидозом , - заболевание, при котором в тканях откладываются парапротеины представляющие собой моноклональные легкие цепи иммуноглобулинов. Отложение парапротеинов в тканях сопровождается необратимым повреждением внутренних органов, которое приводит к снижению продолжительности жизни.

AL-амилоидоз возникает в отсутствие других заболеваний.

Клиническая картина зависит от того, в каких тканях преимущественно откладываются легкие цепи иммуноглобулинов. Часто наблюдаются слабость , утомляемость , головокружение , обмороки , геморрагическая сыпь вокруг глаз , охриплость , дисфагия , отеки ног , одышка , периферическая нейропатия . В 34% случаев обнаруживается гепатомегалия , в 22% - макроглоссия , в 4% - спленомегалия и увеличение лимфоузлов . У половины больных заболевание начинается в 65 лет. Чаще всего поражаются сердце , язык , ЖКТ , почки , нервная система и костный мозг (30%).

Диагностика. Диагноз AL-амилоидоза основан на клинической картине и результатах лабораторных исследований.

- Электрофорез белков сыворотки и мочи. При электрофорезе (у 40% больных) и иммуноэлектрофорезе (у 68% больных) белков сыворотки определяется фракция моноклональных белков. При электрофорезе белков сыворотки и мочи эта фракция обнаруживается у 89% больных. Примерно у 70% больных эта фракция состоит из моноклональных иммуноглобулинов, у остальных - из моноклональных легких цепей. При AL-амилоидозе, в отличие от миеломной болезни , гиперпродукция каппа-цепей встречается в 2 раза реже, чем гиперпродукция лямбда-цепей.

- Производят биопсию пораженного органа: костного мозга , прямой кишки , почки , печени , кожи , подкожной клетчатки живота . Препараты окрашивают конго красным и исследуют с помощью поляризационного микроскопа. Пи этом видны двоякопреломляющие нити зеленого цвета.

- Поскольку в 20% случаев AL-амилоидоз сопутствует миеломной болезни , при обследование больных производят трепанобиопсию крыла подвздошной кости, рентгенографию костей и определение уровни кальция в сыворотки.

- У 82% больных обнаруживается протеинурия, у 5 - 60% повышен уровень креатинина в сыворотке, у 50% снижен уровень IgG. Анемия встречается лишь при AL-амилоидозе, сопутствующем миеломной болезни.

Прогноз. Медиана выживаемости составляет 12 мес и зависит от локализации поражения: при сердечной недостаточности она составляет 6 мес, при вегетативной нейропатии - 9 мес, при нефротическом синдроме - 17 мес, при синдроме запястного канала - 31 мес, при периферической нейропатии - 56 мес.

Лечение. Лечения, позволяющего продлить жизнь при амилоидозе, в настоящее время не существует. С паллиативной целью назначают мелфалан и преднизон , иногда в сочетании с колхицином . Это лечение позволяет уменьшить протеинурию и отеки примерно у трети больных с нефротическим синдромом. При поражении других органов лечение, как правило, неэффективно, Трансплантацию почек и сердца не проводят, поскольку смерть наступает от поражения других органов.

Ссылки:

Все ссылки