Браки кровнородственные
По определению, рецессивная болезнь обусловлена наследованием мутантных аллелей от каждого родителя. Когда аллели редки, то маловероятно, что оба родителя являются носителями мутантных аллелей одного локуса. Однако если у родителей был общий предок, имевший мутантный аллель, то такая вероятность возрастает. Чем реже встречается рецессивный мутантный аллель, тем выше вероятность, что больной рожден от близкородственного брака. Наоборот, если мутантные аллели часто встречаются в популяции, вероятность того, что оба родителя являются гетерозиготами, даже не будучи кровными родственниками, достаточно велика.
Кровное родство родителей маловероятно при распространенных болезнях, например при серповидноклеточной анемии , фенилкетонурии , муковисцидозе и болезни Тея-Сакса .
Ссылки:
- Нервная система: неврологическое обследование, анамнез
- Аутосомно-рецессивные болезни: общие сведения
- Иммунодефициты первичные: диагностика, анамнез
- Генетическая гетерогенность наследственных заболеваний
- Гипоальдостеронизм
- Слух: нарушения, диагностика (0437)
- Недостаточность ферментов анаэробного гликолиза в эритроцитах
- Наследственные болезни: семейный анамнез
- Рахит витамин-D-зависимый типа II
- Дефицит фактора VIII (гемофилия A): выявление носительства
- Карликовость Ларона (синдром резистентности к СТГ)
- синдром Донохью (лепречаунизм)
- АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЕ БОЛЕЗНИ