Глаукома

Глаукома - синеватое помутнение хрусталика. Глаукома - гетерогенная группа заболеваний глаз, затрагивающая гибель ретинальных ганглиозных клеток вследствие апоптоза, дегенерацию диска оптического нерва и потерю поля зрения. Одним из ведущих признаков глаукомы является повышенное внутриглазное давление . Название заболевания "glaucoma" исходит от греческого слова "glaukos", что в переводе означает голубовато-зеленый. Глаукома является широко распространенным заболеванием во всем мире, ведущим к слепоте по данным Всемирной организации здравоохранения около 67 миллионов человек.

Глаукома представляет собой медленно и незаметно прогрессирующую нейропатию зрительного нерва , как правило, связанную с хроническим повышением внутриглазного давления . Она является основной причиной слепоты у чернокожих американцев . Причины повреждения зрительного нерва при повышении внутриглазного давления не установлены. Первыми повреждаются аксоны в нижневисочной части диска зрительного нерва и верхневисочной части диска зрительного нерва, при этом вначале образуются характерные дефекты слоя нервных волокон сетчатки, а затем появляется дугообразная скотома . По мере разрушения нервных волокон нейроглиальное кольцо диска зрительного нерва сужается и физиологическая экскавация диска увеличивается ( рис. III. 11 ); появляется так называемая глаукоматозная экскавация.

Отношение диаметра экскавации к диаметру диска обозначают в виде дроби, например 0,2/1. В норме это отношение может значительно различаться, поэтому сложно достоверно диагностировать глаукому на основании одной лишь необычно большой или глубокой экскавации. В таких случаях полезны повторные исследования: у людей с физиологической экскавацией размеры углубления не меняются, в то время как при глаукоме они со временем неуклонно увеличиваются.

Важную роль в диагностике играет периметрия. Наконец, в большинстве случаев наблюдается повышение внутриглазного давления . Однако у многих больных с типичной глаукоматозной экскавацией и нарушением полей зрения внутриглазное давление, по-видимому, никогда не превышает нормальный уровень 20 мм рт. ст. (так называемая нормотензивная глаукома ).

Приступы закрытоугольной глаукомы наблюдаются только у небольшого количества больных.

Большинство же больных страдают открытоугольной глаукомой, при которой нет блокады радужно-роговичного угла . В таких случаях причина повышения внутриглазного давления неизвестна. При этом повышение давления развивается медленнее и менее выражено, чем при закрытоугольной форме, поэтому не возникают боль и гиперемия глаза. Центральное поле зрения и острота зрения до 1,0 могут сохраняться вплоть до терминальной стадии глаукомы. Поэтому даже тяжелое необратимое повреждение зрительного нерва может остаться незамеченным больным и врачом. Исходя из этого, необходимо проводить массовые обследования на глаукому с обязательной офтальмоскопией, определением отношения диаметра экскавации к диаметру диска и измерением внутриглазного давления (с использованием тонометров Шиотца, Гольдмана или Тонопен).

Глаукому лечат закапыванием альфа-адреностимуляторов ( адреналина , дипивефрина , апраклонидина ), М-холиностимуляторов ( пилокарпина ) и бета-адреноблокаторов ( бетаксолола , картеолола , левобунолола , метипранолола и тимолола ).

Даже при местном применении бета-адреноблокаторы могут оказывать системное действие, достаточное, чтобы иногда вызывать побочные эффекты, например брадикардию , артериальную гипотонию , АВ-блокаду , бронхоспазм , импотенцию или депрессию .

Для снижения внутриглазного давления также используют ингибиторы карбоангидразы местно или внутрь, подавляющие образование водянистой влаги. Лазерная коагуляция трабекулы угла передней камеры улучшает отток водянистой влаги.

В отсутствие достаточного гипотензивного эффекта от медикаментозного и лазерного лечения проводят хирургические вмешательства фильтрующего типа (трабекулэктомию).

Ненормально высокое ВГД вызывает глаукому , которая приводит к слепоте. ( Рис. 15.22 ) Внутриглазное давление (ВГД) имеет суточный ход - ВГД наибольшее утром и минимальное - вечером. Ненормально высокое ГД (глаукома) обычно возникает вследствие нарушений абсорбции в фильтрующем углу. При окрытом фильтрующем угле, более редкий вариант глаукомы связан с повышенной продукцией водянистой влаги в выростах ресничного тела.

Различают первичную и вторичную глаукому.

Первичная глаукома обусловлена нарушением процессов регуляции внутриглазного давления и оттока внутриглазной жидкости. Выделяют две клинические формы при первичной глаукоме: закрытоугольную и открытоугольную.

Вторичная глаукома развивается как осложнение ряда заболеваний глаз.

Врожденная глаукома возникает как результат недоразвития угла передней камеры глаза, шлеммова канала, следствием чего является повышение внутриглазного давления и растяжение глазного яблока.

Исследования последних лет дают основание полагать, что в патогенез глаукомы вовлечено несколько генов. Первый глаукомный локус GLC1A был картирован на 1 хромосоме человека (1q24-q25.2), впоследствии именуемый как ген миоцилина (MYOC/TIGR). Мутации в гене MYOC/TIGR обусловливают развитие врожденной аутосомно-доминантной ювенильной глаукомы ( MIM 137750 ) и возрастной открытоугольной глаукомы ( MIM 127760 ).

Восемь отдельных геномных областей связано с развитием различных форм открытоугольной глаукомы ( MIM 606689 ; MIM 601682 ; MIM 602429 ; MIM 603383 ; MIM 609887 ; MIM 608695 ; MIM 608696 ) : GLC1B локус, локализованный в области 2cen-q13 ( Stoilova D.,1996 ); GLC1C локус, локализованный в области 3q21-q24 ( Wirtz M.K.,1997 ); GLC1D локус, локализованный в области 8q23 ( Trifan O.C.,1998 ); GLC1E локус, локализованный в области 10p15-p14 ( Sarfarazi M.,1998 ); GLC1F локус, локализованный в области 7q35-q36 ( Wirtz M.K.,1999 ); GLC1G локус, локализованный в области 5q21.3-q22.1 ( Monemi S.,2005 ); GLC1J локус, локализованный в области 9q22 ( Wiggs J.L.,2004 ); GLC1K локус, локализованный в области 20p12 ( Wiggs J.L.,2004 ).

При синдроме Nail-Patella ( MIM 161200 ) развивается открытоугольная глаукома как плейотрофический признак. Развитие глаукомы в данном случае обусловлено мутациями в гене LMX1B.

Первичная ювенильная открытоугольная глаукома 1 ( MIM 137750 ) и первичная аутосомно-рецессивная врожденная глаукома 3 ( MIM 231300 ) обусловлены мутациями в гене CYP1B1 (gene cytochrome P450), ранее именуемого как локус GLC3A.

Первичная открытоугольная возрастная глаукома ( MIM 137760 ) обусловлена мутациями нескольких генов, именуемых как GLC1G (или ген WDR36), GLC1B (или ген CYP1B1), GLC1C, GLC1D, GLC1F. Около 17% процентов случаев данного типа глаукомы обусловлено мутациями гена оптинеурина (OPTN), ранее известного под наименованием GLC1E локус.

Одним из типов первичной открытоугольной возрастной глаукомы является глаукома с нормальным внутриглазным давлением ( MIM 606657) . Данная глаукома обусловлена мутациями гена оптинеурина (OPTN) или случаями интронного полиморфизма гена оптической атрофии 1 (OPA1).

ВНУТРИГЛАЗНОЕ ДАВЛЕНИЕ

ГЛАУКОМА: ГЕНЕТИКА

Глюкокортикоиды и глаукома

Глаукома у собак

Глюкокортикоиды и глаукома

Ссылки:

Все ссылки